Nos priorités et opportunités de recherche
Nos priorités de recherche stratégiques ont été élaborées en collaboration avec les principales parties prenantes et les autorités externes en matière de recherche et de conception de médicaments. La feuille de route qui en résulte est une approche multidimensionnelle visant à répondre aux priorités clés pour la découverte et le développement de thérapies pour les personnes atteintes du trouble NARS1
Notre feuille de route pluriannuelle nous aide à définir et à prioriser les étapes nécessaires pour nous faire progresser vers un remède.
Priorités de recherche sur les troubles NARS1
Développer un modèle murin de perte de fonction NARS1 et réaliser un phénotypage comprenant la mesure des niveaux d'asparagine et l'évaluation du phénotype neuronal
Développer des neurones dérivés d'iPSC et évaluer la fonction et la cible récupérable
Identifier N collaborateurs parmi quelques-uns des essais et établir un « ensemble minimal de données » souhaité de données historiques qui peuvent servir de contrôle pour les futures études cliniques
Étudier les biomarqueurs potentiels, notamment l’asparagine
Valider et développer les données sur la réutilisation des médicaments pour les approches de traitement des variantes de perte de fonction et de gain de fonction toxique, y compris les stratégies de lecture des codons stop
Faire progresser le programme de subventions Cure
La Fondation Rory Belle est fière d'offrir notre Faire progresser le programme de subventions Cure, conçu pour accélérer la recherche et stimuler le développement de traitements thérapeutiques pour le trouble NARS1. Ce programme vise à soutenir les chercheurs en début de carrière dont les recherches innovantes peuvent servir de tremplin à des subventions plus importantes du gouvernement, de l'industrie et d'autres sources de financement—y compris le soutien continu de la Fondation Rory Belle. Le programme est décerné chaque année en décembre et les candidatures ouvrent en juillet.
Nous souhaitons financer des recherches qui font progresser la compréhension des mécanismes cellulaires, moléculaires, génétiques et systémiques de la maladie NARS1. Notre priorité serait de nous concentrer dans un premier temps sur la création de biomarqueurs et de tests reproductibles pour tester le développement futur des options de traitement.
Consultez régulièrement nos demandes de subventions qui ouvriront plus tard dans l’année.
Bénéficiaires de la bourse Advance the Cure 2025/26
Docteur. Ilka Heinemann et Dr Marisa Mendes
Western University, Londres, Ontario, Canada et Amsterdam UMC, Pays-Bas
Ilka, Marisa et leur équipe poursuivent leurs travaux de longue date pour comprendre et traiter le trouble NARS1, en explorant une gamme d’approches thérapeutiques potentielles. L’un des principaux objectifs de cette recherche est une collaboration internationale visant à développer des oligonucléotides antisens (ASO) conçus pour cibler les transcrits toxiques de NARS1 à leur source.
Ilka et Marisa sont en mesure de s’appuyer sur des années d’expertise et d’utiliser les modèles et les ressources existants pour tester ces nouvelles thérapies prometteuses.
Docteur. Jenica Kakadia
Université Western, Londres, Ontario, Canada
Jenica est chercheuse postdoctorale au laboratoire d'Ilka, se concentrant sur la façon dont le trouble NARS1 affecte le développement et la fonction des neurones. Ses travaux exploreront également si les médicaments existants, déjà approuvés, pourraient améliorer la santé et l’activité des neurones affectés par NARS1.
Pour développer de meilleurs traitements, nous devons d’abord comprendre exactement ce qui ne va pas à l’intérieur des cellules nerveuses du cerveau. En étudiant en détail les neurones affectés et en testant les médicaments déjà existants, cette recherche pourrait aider à identifier des options de traitement plus rapides et plus pratiques pour les enfants vivant avec le trouble NARS1.
Docteur. Farzaneh Larti
Université Kadir Has, Istanbul, Turquie
Farzaneh est chercheur en médecine et doctorat à l'Université Kadir Has en Turquie et possède une vaste expérience dans l'étude de NARS1 et d'autres maladies génétiques. Son projet consiste à créer et à étudier des modèles de mouches des fruits (drosophile) du trouble NARS1 pour mieux comprendre comment cette maladie affecte un organisme vivant dans son ensemble.
Bien que petites, les mouches à fruits partagent de nombreuses similitudes biologiques avec les humains et peuvent présenter des symptômes tels que des convulsions et des problèmes nerveux. L’utilisation de ces modèles permet aux chercheurs d’étudier l’impact du trouble NARS1 sur le corps dans un système complexe et réel et fournit un moyen efficace de tester si les médicaments existants pourraient aider – accélérant potentiellement la recherche de traitements efficaces, d’autant plus que nos modèles murins ont été plus difficiles à créer.
Docteur. Marisa Mendes
Amsterdam UMC, Pays-Bas
Une opportunité de financement fin 2025 grâce aux recherches de Marisa sur la protéomique – l'étude des protéines dans le corps– pour identifier des biomarqueurs fiables du trouble NARS1. À l’aide d’échantillons de sang et de cellules généreusement partagés par les familles, elle s’efforce de trouver des signaux mesurables communs aux personnes touchées par le NARS1 et qui pourraient être utilisés pour soutenir le diagnostic et la surveillance continue.
À l’heure actuelle, il peut être difficile de mesurer l’évolution du trouble NARS1 ou de savoir si un traitement fait une réelle différence. Disposer de biomarqueurs clairs et mesurables dans le sang ou les cellules permettrait aux médecins et aux chercheurs de suivre les changements au fil du temps et de comparer les résultats entre les individus. Ces marqueurs sont essentiels pour tester de nouvelles thérapies, telles que la supplémentation en asparagine, de manière plus précise et plus significative.
Échantillons de biorepositoires disponibles pour la recherche
Nous nous associons à COMBINEDBrain pour maintenir un biorépositoire robuste d'échantillons actifs et témoins de notre communauté et nous nous associons volontiers aux chercheurs intéressés à accéder à ces échantillons !
Données du registre des patients NARS1
Nous nous associons à RARE-X pour collecter des données sur les patients et les mettre à la disposition des chercheurs sur une base anonymisée, au niveau des patients, structurée pour soutenir la recherche quantitative. La plateforme d'analyse de données RARE-X est une plateforme mondiale, sécurisée et basée sur le cloud où ces données sont partagées pour permettre aux chercheurs de collaborer et d'accéder aux données.
Cliquez ici pour un aperçu de la plateforme RARE-X pour les chercheurs
Vous souhaitez utiliser les données des patients NARS1 dans vos recherches ? Cliquez ici pour apprendre à démarrer !
