Publications scientifiques sur le trouble NARS1
Les recherches sur le gène NARS1 sont encore en cours, mais le volume de travaux publiés n’a cessé de croître depuis les premiers articles en 2020.
Cette page fournit une collection de publications scientifiques liées au NARS1 à ce jour, reflétant l’état actuel de la recherche et contribuant à une compréhension croissante du trouble.
2025
Rapports cliniques (comprendre le trouble NARS1 chez l'homme)
Hasija N, Lees J. Trouble lié à NARS1 - Une maladie orpheline. Anesthétique pédiatrique. Publié en ligne le 4 février 2025. doi:10.1111/pan.15071.
Études de laboratoire
Vallée I, Shapiro R, Yang XL. Purification et validation de l'hétérodimère asparaginyl-ARNt synthétase avec des sous-unités indiscernables. La vie de l'IUBMB. 2025;77(2):e70000. doi:10.1002/iub.70000
Vallée I, Shapiro R, Qi L et coll. La mutation dominante négative du gène NARS1 R534* provoque un empoisonnement des sous-unités de type sauvage et une prédominance des hétérodimères dans les cellules. J Biol Chem. Publié en ligne le 4 septembre 2025. doi:10.1016/j.jbc.2025.110690
Résumé clinique du trouble NARS1
Efthymiou S, Nagy S, Aynekin B, Houlden H. NARS1-Troubles neurologiques associés. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, éd. GeneReviews®. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 27 février 2025.
2024
Rapports cliniques (comprendre le trouble NARS1 chez l'homme)
Ahmed AN, Rawlins LE, Khan N et coll. Élargir le spectre génétique des neuropathies sensorielles motrices héréditaires au Pakistan. BMC Neurol. 2024;24(1):394. Publié le 16 octobre 2024. doi:10.1186/s12883-024-03882-y.
Beijer D, Marte S, Li JC et coll. Dominant NARS1les mutations provoquant l'expansion de la maladie axonale de Charcot-Marie-Tooth NARS1-maladies associées. Commun du cerveau. 2024;6(2):fcae070. Publié le 8 mars 2024. doi:10.1093/braincomms/fcae070.
Cesaroni CA, Contrò G, Spagnoli C, et al. Dysphagie précoce et trouble neurodéveloppemental sévère comme signes précoces chez un patient présentant deux nouvelles variantes du NARS1 : un rapport de cas et une brève revue de la littérature. Neurogénétique. 2024;25(3):287-291. doi:10.1007/s10048-024-00760-0.
Guo T, Adam M. Présentation plus légère des symptômes de novo NARS1 variante pathogène : un rapport de cas. Genet Med Open. 2024;2(Suppl 1):101349. doi:10.1016/j.gimo.2024.101349
Nonkulovski, D., Sulejmani, H. et Memeti, S. (2024). Trouble neurodéveloppemental associé à une mutation du gène NARS1 chez un enfant atteint de paralysie cérébrale. Revue internationale de recherche en sciences médicales, 12(5), 1702–1705. doi:10.18203/2320-6012.ijrms20241258.
Theuriet J, Marte S, Isapof A et coll. Une variante NARS1 non signalée auparavant provoque une neuropathie motrice héréditaire distale dominante dans une famille française. Système nerveux périphérique J. 2024;29(2):275-278. doi:10.1111/jns.12635.
Vlachou V, Alrahman A, Majumdar A. 78VP Mutations pathogènes du gène NARS1 identifiées comme la cause d'un retard de développement neurologique, d'une microcéphalie et d'une neuropathie périphérique chez deux patients apparentés. Troubles neuromusculaires. 2024; 43(1):117. doi:10.1016/j.nmd.2024.07.441.
2022
Rapports cliniques (comprendre le trouble NARS1 chez l'homme)
Atemin S, Todorov T, Tourtourikov I et coll. Trouble neurodéveloppemental chez un patient bulgare causé par de nouvelles mutations du gène NARS1. Acta Medica Bulgarica. 2022;49(2):48-50. est ce que je:10.2478/amb-2022-0020.
2020
Rapports cliniques (comprendre le trouble NARS1 chez l'homme)
Wang L, Li Z, Sievert D et coll. La perte de NARS1 altère la prolifération des progéniteurs dans les organoïdes cérébraux corticaux et conduit à une microcéphalie. Nat Commun. 2020;11(1):4038. Publié le 12 août 2020. doi:10.1038/s41467-020-17454-4. La correction publiée apparaît dans Nat Commun. 15 février 2021;12(1):1192. doi: 10.1038/s41467-021-21448-1.
