NARS1 est maintenant consultable sur Orphanet et s'est vu attribuer le code ORPHA 730327. Découvrez ce que cela signifie pour la visibilité, la reconnaissance, la recherche et la communauté NARS1.

Une histoire chaleureuse et honnête de la famille Anderson, partageant la vie avec NARS1 à travers les yeux de James, actuellement le membre le plus âgé connu de la communauté NARS1. D’un diagnostic qui a pris près de 30 ans à des moments de joie trouvés dans les matchs de hockey, la musique et la communauté, cette histoire reflète à la fois les défis et l’amour profond qui façonnent la vie avec une maladie rare.

Vous nous avez peut-être vu parler de modèles de souris et, plus récemment, de recherche sur les mouches à fruits. Mais pourquoi sont-ils si importants ?

Ce blog explique comment les scientifiques utilisent ces modèles pour comprendre NARS1, pourquoi ils constituent une étape cruciale avant qu'un traitement puisse être testé et comment votre collecte de fonds contribue à rendre cette recherche possible.

Un guide simple et adapté aux parents pour comprendre le rapport génétique de votre enfant, y compris les variantes NARS1, les classifications et la signification des résultats.

Lisez l'histoire de la famille Lo Re, ils ont partagé honnêtement les difficultés de Gabriel depuis sa naissance, mais ils ne laissent pas cela les arrêter. Une histoire réconfortante qui trouvera un écho auprès de beaucoup.

Explorez l'histoire inspirante de la famille Jenson alors qu'elle navigue dans la vie avec Talan, leur fils vivant avec le trouble NARS1. Des premiers défis au soutien communautaire, apprenez comment ils trouvent la joie, la routine et l’espoir chaque jour.

Une soirée puissante au Eastern Market de Détroit a réuni plus de 500 invités et a permis de récolter la somme incroyable de 200 000 $ pour la recherche NARS1. Organisé par la famille Bedway, l'événement était rempli de communauté, de contes, de rires et d'espoir, contribuant tous à faire avancer la mission de la Fondation Rory Belle.

Découvrez comment les scientifiques utilisent la levure pour démêler les complexités de Trouble NARS1, et ce que cela pourrait signifier pour la recherche future, les soins et l’espoir pour les familles touchées.

Des familles, des chercheurs et des cliniciens se sont réunis en Croatie pour le tout premier rassemblement familial et de chercheurs de la Fondation Rory Belle sur le trouble NARS1.

Nous sommes si fiers de partager cela Docteur. Ingrid Vallée, notre propre conseillère scientifique à la Fondation Rory Belle, a fait publier un important article de recherche dans le cadre de son doctorat.