NARS1 reçoit un code ORPHA officiel : ce que cela signifie pour la visibilité, la recherche et la reconnaissance
Nous sommes heureux de partager une étape importante pour la communauté NARS1.
NARS1 est désormais officiellement consultable sur Orphanet et s'est vu attribuer son propre ORPHAcode : 730327.
Cela peut sembler une petite mise à jour administrative, mais pour les communautés de maladies rares et ultra-rares, c'est une étape importante. Avoir un ORPHAcode aide à rendre une maladie plus visible, plus uniformément reconnue et plus facile à identifier dans les systèmes de santé, de recherche et de données.
Pour une maladie aussi rare que le NARS1, la visibilité est essentielle.
Qu'est-ce qu'un ORPHAcode ?
Un ORPHAcode est un numéro d'identification unique et stable attribué à une maladie ou un trouble rare spécifique dans la base de données Orphanet.
Orphanet est une base de données internationale en libre accès dédiée aux maladies rares et aux médicaments orphelins. Elle est utilisée par les professionnels de la santé, les chercheurs, les organisations de patients, les décideurs politiques et d'autres acteurs du domaine des maladies rares.
De nombreux systèmes de codage médical traditionnels ne fournissent pas suffisamment de détails pour identifier les maladies rares individuelles. Il peut être difficile de comprendre combien de personnes sont touchées par une condition spécifique, où elles sont vues, quels services elles nécessitent et comment elles pourraient être incluses dans la recherche future.
Les ORPHAcodes aident à résoudre ce problème en donnant aux maladies rares un identifiant reconnu et spécifique.
Pourquoi est-ce important pour le NARS1 ?
Le NARS1 est un trouble génétique ultra-rare. Parce qu'il est si rare, les familles sont souvent confrontées à de longs parcours diagnostiques, à un manque d'informations et à un manque de sensibilisation parmi les professionnels de la santé.
Avoir un ORPHAcode aide à :
Améliorer la visibilité du NARS1 dans les systèmes de données cliniques et de santé
Soutenir une reconnaissance plus cohérente du trouble à l'échelle internationale
Aider les chercheurs à identifier les cohortes de patients et à comprendre la prévalence
Améliorer le partage des données entre les réseaux de soins de santé et de recherche
Renforcer les bases pour la recherche clinique future et le développement de traitements
Ceci est particulièrement important alors que la communauté NARS1 continue de croître et que la recherche sur cette maladie progresse.
Quelles informations sont incluses ?
La page Orphanet du NARS1 comprend des informations cliniques clés liées au code de la maladie. Elle décrit les manifestations cliniques courantes, notamment le retard global de développement, principalement le retard de langage et les déficits moteurs sévères, la déficience intellectuelle, la microcéphalie, les convulsions, l'ataxie, la neuropathie périphérique démyélinisante et la dysmorphie variable du visage, des mains et des pieds.
Il est également noté que, à ce jour, 35 cas ont été rapportés dans la littérature.
La Rory Belle Foundation est référencée comme la principale ressource sur la page.
Une avancée internationale
Une autre partie importante de cette étape est que le nom du trouble et ses synonymes seront traduits dans tous les pays partenaires de l'UE. Des équipes locales dédiées pourront également ajouter des informations spécifiques à chaque pays.
Cela permet de rendre les informations sur le NARS1 plus accessibles dans différents pays et langues, favorisant ainsi une reconnaissance et une compréhension plus larges.
Les informations sur le NARS1 continueront d'être mises à jour régulièrement par l'équipe d'Orphanet, en collaboration avec des experts et des personnes impliquées.
Un pas vers une plus grande reconnaissance
Pour les familles touchées par le NARS1, chaque pas vers une plus grande visibilité compte.
Un ORPHAcode ne change pas du jour au lendemain la réalité quotidienne de vivre avec une condition ultra-rare. Mais il contribue à créer l'infrastructure nécessaire pour une meilleure reconnaissance, des données plus solides, une collaboration améliorée et des progrès futurs dans la recherche.
Nous sommes reconnaissants envers toutes les personnes impliquées pour avoir contribué à rendre le NARS1 plus visible dans le paysage des maladies rares.
Vous pouvez consulter la page Orphanet du NARS1 ici
Si votre enfant ou un membre de votre famille a un diagnostic confirmé de NARS1, vous souhaiterez peut-être partager cette page avec son médecin principal, son généticien ou son clinicien spécialisé et lui demander si ORPHAcode 730327 peuvent être référencés dans leur dossier médical ou leur dossier hospitalier.
Cela peut aider à garantir que le NARS1 est enregistré de la manière la plus spécifique et cohérente possible, soutenant ainsi une meilleure visibilité de la maladie dans les systèmes de données cliniques et de santé.