Qu'est-ce que le trouble NARS1 ?

Le trouble NARS1 est une maladie ultra rare qui touche très peu de personnes — nous connaissons environ 100 cas dans le monde ! Cela se produit en raison d’un changement dans une partie de nos gènes appelée gène NARS1.

Que fait le NARS1 Gene Do ?

Les gènes sont un peu comme des recettes. Ils contiennent les instructions dont notre corps a besoin pour grandir et fonctionner.

Le Gène NARS1 fournit la recette d’une enzyme qui aide à construire des protéines. Les protéines sont essentielles au développement du cerveau, au mouvement et aux processus cellulaires quotidiens.

Lorsque le gène NARS1 ne fonctionne pas correctement, la production de protéines peut être perturbée. Cela peut affecter le développement du cerveau et du système nerveux, entraînant les symptômes observés dans le trouble NARS1.

Une introduction au trouble NARS1

Nous savons qu’apprendre l’existence d’une maladie génétique rare peut sembler accablant, surtout dans les premiers jours suivant le diagnostic. C'est pourquoi nous avons créé une brochure simple et familiale qui explique les bases du trouble NARS1 dans un langage clair et accessible.

Le guide couvre :

  • Comment fonctionne le gène NARS1

  • Ce que peuvent signifier les changements dans le gène

  • Symptômes courants et comment ils peuvent varier

  • Réponses aux questions fréquemment posées

Il est conçu pour aider les familles, les amis, les enseignants et les professionnels de la santé à mieux comprendre NARS1 et pour soutenir les conversations importantes en cours de route.

Voir la brochure NARS1

Que se passe-t-il lorsqu'il existe une variante dans NARS1?

Lorsqu'il y a un changement, ou une mutation, dans le gène NARS1, il ne peut pas faire son travail correctement. Cela signifie que notre corps ne peut pas fabriquer les bonnes protéines. Et les protéines sont comme les travailleurs de notre corps —elles nous aident à grandir, à bouger et à rester en bonne santé.

Pour cette raison, les personnes atteintes du trouble NARS1 peuvent être confrontées à divers défis, tels que :

  • Têtes plus petites : Certains enfants peuvent avoir une tête plus petite, une maladie appelée microcéphalie.

  • Doigts ou orteils longs : Leurs doigts ou leurs orteils peuvent être plus longs que d’habitude.

  • Crises d'épilepsie : Ils peuvent souffrir de différents types de crises, qui peuvent affecter leur activité cérébrale.

  • Difficultés de marche : Certains enfants peuvent avoir du mal à marcher seuls ou peuvent même avoir besoin d’aide pour se déplacer.

  • Problèmes de parole : Ils peuvent avoir du mal à parler ou ne pouvoir dire que quelques mots.

  • Problèmes alimentaires : Certains enfants peuvent avoir du mal à manger seuls, ce qui peut parfois nécessiter une sonde d’alimentation.

  • Spasmes musculaires : Ils peuvent avoir des spasmes musculaires qui peuvent être inconfortables.

  • Picotements ou engourdissements : Les enfants peuvent ressentir des picotements, des engourdissements ou des douleurs dans les bras et les jambes.

Signes et symptômes du trouble NARS1

Notre compréhension du trouble NARS1 est encore en développement. Les informations ci-dessous reflètent les symptômes actuellement connus pour être associés au NARS1, sur la base de l’expérience clinique et des connaissances partagées par les familles et les chercheurs du monde entier.

Chaque personne atteinte de NARS1 est unique. Personne ne ressentira tous ces symptômes et la façon dont ils se présentent peut varier d’un enfant à l’autre.

Télécharger Signes et symptômes

    • Crises d'épilepsie

    • Résultats EEG anormaux

    • Résultats anormaux de l’IRM cérébrale

    • Résultats EMG anormaux

    • Microcéphalie

    • Hypotonie et/ou hypertonie

    • Neuropathie périphérique

    • Sensibilité auditive (hyperacousie) / réponse de sursaut exagérée

    • Vertiges (rapportés chez certains individus)

    • Retard moteur brut

    • Retard de la motricité fine

    • Mauvais équilibre (ataxie)

    • Spasticité et dystonie

    • Difficulté de coordination des mouvements

    • Démarche anormale

    • Non ambulatoire (chez certaines personnes)

    • Déficience motrice orale

    • Perte régressive de la motricité fine et/ou globale avec l'âge

    • Anomalies craniofaciales

    • Anomalies dentaires (par exemple dents largement espacées)

    • Laxité articulaire

    • Anomalies squelettiques (par exemple hanche, cheville, pied creux, scoliose)

    • Dysmorphisme des membres et des doigts)

    • Bouche ouverte hypotonique

    • Sous-bois / retard de croissance / retard de croissance

    • Difficultés d'alimentation

    • Reflux gastro-œsophagien et vomissements

    • Constipation

    • Dysmotilité gastro-intestinale

    • Baver

    • Alimentation par tubes

    • Difficultés d'aller aux toilettes / incontinence

    • Anomalies de la langue

    • Autisme

    • Hyperactivité

    • Impulsivité

    • Anxiété

    • Comportements inadaptés

    • Mouvements répétitifs (par exemple battement/agitation des mains)

    • Pica ou objets non alimentaires à mâcher

    • Contact visuel anormal

    • Comportements de recherche sensorielle

    • Socialement amical

    • Retard de parole

    • Discours verbal absent ou minimal

    • Langage réceptif et expressif réduit

    • Troubles de la parole motrice

    • Utilisation de la communication augmentative et alternative (AAC)

    • Retard global du développement

    • Déficience cognitive

    • Déficits d'attention

    • Activités de la vie quotidienne (AVQ) retardées ou limitées

    • Presbytie

    • Nystagmus

    • Déficience visuelle corticale

    • Perte auditive

    • Troubles généraux du sommeil

    • Difficulté à initier et à maintenir le sommeil

    • Agitation

    • Éruptions cutanées

    • Ecchymoses faciles

    • Problèmes respiratoires

    • Malformations cardiaques (sous-ensemble)

Pays avec au moins 1 cas connu de trouble NARS1

Introduction au trouble NARS1 et aux maladies génétiques

Cette vidéo vous donne une introduction claire au trouble NARS1 et aux troubles génétiques rares.

Apprenez-en davantage sur la vie avec le trouble NARS1 directement auprès de notre communauté

Cette vidéo a été créée pour notre gala de collecte de fonds 2023 avec l'aide de nos familles atteintes du trouble NARS1.

Avez-vous rencontré le terme thérapie génique et je me demandais ce que c'était ?

Nous adorons l’explication de cette vidéo de l’American Society of Gene & Cell Therapy !

La thérapie génique est une méthode révolutionnaire de traitement des maladies en corrigeant les problèmes de notre ADN — les instructions qui indiquent à notre corps comment travailler. Imaginez si votre corps avait un livre de recettes et qu’il manquait un ingrédient important à l’une des recettes. La thérapie génique est comme un service de livraison spécial qui amène l’ingrédient manquant là où il est nécessaire. Pour les personnes atteintes de maladies rares comme le trouble NARS1, ce type de thérapie est incroyablement prometteur, offrant de l’espoir là où il n’y en avait pas autrefois. Mais créer un remède n’est pas simple — cela demande des années de travail acharné, de travail d’équipe et beaucoup d’argent.