Rassembler notre communauté : réflexions de la famille croate et rassemblement de chercheurs
En septembre 2025, quelque chose de vraiment spécial s’est produit. Des familles touchées par le trouble NARS1, ainsi que des chercheurs et des cliniciens du monde entier, se sont réunis en Croatie pour la toute première fois Rassemblement de la famille et des chercheurs de la Fondation Rory Belle.
Beaucoup d’entre nous ne s’étaient jamais rencontrés en personne auparavant, seulement sur des écrans, dans des messages ou via des mises à jour partagées. La rencontre en face à face a été émouvante et enrichissante. Il y avait des câlins entre des gens qui ne s'étaient jamais rencontrés techniquement mais qui connaissaient déjà l'histoire de l'autre. Il y a eu des discussions nocturnes, des repas partagés, des rires et un sentiment calme de “nous comprenons”
Pour les familles, c’était l’occasion de se connecter avec d’autres personnes qui comprennent vraiment. Pour les chercheurs, ce fut l’occasion d’entendre de première main ce que signifie réellement vivre avec le trouble NARS1. Et pour nous tous, cela nous a rappelé que le progrès se produit le plus rapidement lorsque la science et l’expérience vécue évoluent ensemble.
Vidéos et moments forts de l'événement
L'événement combinait des mises à jour de recherche, des discussions familiales et des tables rondes, chaque conversation contribuant à combler le fossé entre la science et la vie quotidienne.
Soutenu par le Initiative Chan Zuckerberg, ce rassemblement reflétait le chemin parcouru par la Fondation. Grâce à CZI, nous avons pu construire des infrastructures, embaucher des membres clés de l'équipe et renforcer notre capacité à produire un impact significatif à long terme.
Vous trouverez ci-dessous les moments forts de la journée. Les sessions complètes sont disponibles pour être regardées sur notre Chaîne YouTube.
Notions de base de NARS1 avec Ingrid
Après les présentations des familles et des chercheurs, Ingrid nous a lancé avec un récapitulatif de ce qu'est NARS1 et de la manière dont il affecte les patients. Pour de nombreuses familles, cette conférence a été l’un des moments les plus mémorables.
En tant que conseillère scientifique (et personne ayant récemment terminé son doctorat sur NARS1), elle a expliqué la science d'une manière merveilleusement simple, transformant une génétique complexe en quelque chose que nous pouvions tous visualiser.
Elle a décrit l’ADN comme un livre de recettes et a expliqué ce qui se passe lorsqu’une seule lettre de cette recette change. Ce changement peut être minime ou il peut tout changer. Grâce à ses analogies, la science est devenue plus qu’une théorie ; c'est devenu une histoire expliquant pourquoi chaque voyage NARS1 est unique. Nous avons été tellement inspirés par cela que nous avons mis à jour notre Introduction à NARS1 brochure.
Elle nous a également présenté les modèles d’hérédité, la manière dont les variantes apparaissent et les modèles que les chercheurs construisent pour tester les traitements potentiels en toute sécurité — des modèles cellulaires aux modèles murins en passant par le poisson zèbre.
C'était le genre de discours qui laissait les gens hocher la tête, sourire et chuchoter : “Ah, maintenant je comprends.”
Modèles de levure et modèles de variantes absurdes NARS1 et sauvetage de l'asparagine – Dr Ilka Heineman
Ensuite, Docteur. Ilka Heineman, l'une de nos bénéficiaires de subventions de recherche 2024, a expliqué comment elle a utilisé le financement pour développer des modèles de levure afin d'étudier NARS1.
En recréant des variantes de NARS1 dans des cellules de levure, son équipe peut voir comment des changements génétiques spécifiques affectent la fonction des protéines et si l'ajout asparagine (l'acide aminé lié à NARS1) peut “sauver” cette fonction.
Pour la communauté, ce travail constitue une avancée majeure. Il aide les scientifiques à comprendre quelles variantes sont les plus perturbatrices et fournit des indices pour les futures stratégies de traitement impliquant un soutien nutritionnel ou composé.
Biomarqueurs et progrès vers un remède contre le trouble NARS1 – Marissa Mendes, MSc (Amsterdam UMC)
Lors de cette session, un autre de nos bénéficiaires de subventions 2024, Marissa Mendes, a partagé sa recherche de biomarqueurs - des signes mesurables dans le sang ou les tissus qui reflètent le fonctionnement de NARS1.
Pourquoi cela est important pour les familles NARS1 :
Les biomarqueurs sont essentiels pour suivre le fonctionnement des traitements.
Ils aident à définir à quoi ressemble le succès dans les futurs essais cliniques.
L’établissement de biomarqueurs validés est une étape clé vers de véritables thérapies.
Ses recherches contribuent à traduire les résultats de laboratoire en progrès cliniques, nous rapprochant ainsi du jour où les traitements pourront être testés de manière significative.
Docteur. Stephanie Efthymiou explique le développement des neurones axonaux NARS1
Docteur. Stephanie Efthymiou n'a malheureusement pas pu nous rejoindre en Croatie mais a envoyé une mise à jour vidéo sur la façon dont elle a utilisé le financement 2024 de la Fondation Rory Belle.
Ses travaux ont commencé avec des cellules dérivées de patients de notre propre communauté — un puissant rappel de la façon dont chaque échantillon donné contribue à faire avancer la recherche.
Principales conclusions :
Les neurones dérivés du patient présentent des défauts de développement précoces et un dysfonctionnement synaptique subtil et progressif.
La synthèse globale des protéines reste largement stable, ce qui suggère que le trouble NARS1 peut affecter la façon dont les neurones se connectent plutôt que leur capacité à se développer.
Les jonctions neuromusculaires (où les nerfs et les muscles se rencontrent) semblent normales au début mais présentent de petits changements au fil du temps, ce qui laisse entrevoir des problèmes de communication progressifs entre le cerveau et les muscles.
Les recherches futures se concentreront sur la croissance des neurones, la santé synaptique et l’identification de cibles pour soutenir ces processus.
Pour les familles, le travail de Stéphanie renforce le rôle vital de la participation communautaire dans la science, chaque échantillon donné aidant à découvrir comment fonctionne NARS1 et comment il pourrait un jour être traité.
Prendre soin de nous-mêmes
La science et la recherche constituent une part importante de notre parcours à la Fondation Rory Belle et en tant que parents et soignants. Dans notre enquête la plus récente, la recherche de thérapies et d’un remède s’est avérée être une priorité absolue. Même si nous continuons à œuvrer dans ce sens, un autre facteur clé est de prendre soin de nous-mêmes.
En tant que soignants, nous nous plaçons souvent en bas de la liste, mais nous sommes les personnes les plus importantes dans la vie de nos enfants. Nous sommes leurs défenseurs et leurs champions chaque jour, ce qui signifie que nous devons également prendre soin de nous-mêmes.
Cat a mené une discussion sur la manière dont nous pouvons faire exactement cela et sur les petites choses qui font une grande différence. Les parents ont raconté comment ils “remplissaient leurs tasses”, depuis prendre le temps d’étudier, jusqu’à se promener, en passant par aller à la salle de sport.
Regardez la vidéo complète pour voir tous les conseils partagés et n'hésitez pas à ajouter les vôtres dans notre Groupe Facebook.
Mises à jour de la Fondation avec Rachel
Notre cofondatrice Rachel a partagé des mises à jour organisationnelles, notamment sur la manière dont la subvention CZI a renforcé les capacités de la Fondation. Ce soutien nous a permis d’embaucher des membres d’équipe dédiés, d’améliorer les systèmes de donateurs et de planifier durablement sur le long terme.
Elle a également souligné les progrès scientifiques passionnants :
Lancement de l'appel à propositions 2025 pour de nouvelles recherches NARS1
Un nouveau modèle de souris en développement chez Jackson Labs
Début des travaux sur une étude numérique d'histoire naturelle
Premiers projets de réutilisation de médicaments
Chaque mise à jour représentait une chose : le progrès grâce à la collaboration.
Résultats cliniques avec Rachel
Rachel a également parlé des résultats cliniques (comment nous mesurons ce qui compte le plus pour les familles) et a partagé les résultats de notre enquête la plus récente.
Étant donné que le trouble NARS1 est rare et dispersé à l’échelle mondiale, les études traditionnelles à long terme sont difficiles. La Fondation étudie les moyens de collecter ces données numériquement afin que chaque famille puisse participer.
Comprendre les résultats signifie comprendre à quoi ressemble réellement l’amélioration et concevoir les traitements futurs autour de ces priorités.
Réutilisation de drogues avec Rachel
Cette session a exploré la manière dont la Fondation poursuit la réutilisation des médicaments, en identifiant les médicaments approuvés qui pourraient potentiellement aider les personnes atteintes du trouble NARS1.
Pourquoi c'est important :
Les médicaments réutilisés sont plus rapides à tester et plus sûrs à utiliser.
Ils offrent des délais plus courts entre la découverte et l’application dans le monde réel.
Ils pourraient soulager les symptômes pendant que les traitements spécifiques aux gènes continuent de se développer.
Cette séance a montré que le progrès n'est pas seulement possible — il se produit.
Ingrid interviewe le Dr Alice Hadchouel sur l'asparagine
Dans cette interview, Ingrid s'est entretenue avec le Dr Alice Hadchouel sur le rôle de l'asparagine dans la fonction NARS1.
Principaux points à retenir :
L'asparagine est essentielle au fonctionnement de NARS1 ; sans elle, la production de protéines est perturbée.
La recherche étudie si la supplémentation pourrait aider à restaurer une certaine fonction dans les cellules affectées.
Une étude minutieuse est nécessaire pour déterminer une utilisation sûre et efficace, mais les résultats obtenus jusqu’à présent mettent en évidence le métabolisme comme un domaine de recherche prometteur.
Pour les familles, c’est un aperçu d’un avenir où la compréhension alimentaire et métabolique pourrait compléter les thérapies génétiques.
Rachel interviewe le Dr Joe Gleeson du programme n-Lorem ASO
Dans une conversation remplie d’espoir, Rachel parlé avec Docteur. Joe Gleeson à propos de la Programme ASO n-Lorem, qui développe une approche personnalisée oligonucléotide antisens (ASO) thérapie pour le p.Arg534* variante.
Principaux points à retenir :
L'ASO vise à “lire” un signal d'arrêt prématuré dans le gène, rétablissant ainsi la production normale de protéines.
Les résultats précliniques sont prometteurs et des tests de sécurité sont en cours.
Ce modèle pourrait ouvrir la voie à d’autres traitements spécifiques aux mutations sur l’ensemble du spectre NARS1.
Pour notre communauté, c’est un exemple concret de médecine personnalisée en action, d’espoir construit à partir de données concrètes et de collaboration humaine.
La collaboration est essentielle
La Croatie nous a rappelé que lorsque des chercheurs, des cliniciens et des familles se réunissent, des choses extraordinaires se produisent.
Trouver des thérapies ou un remède contre le trouble NARS1 n’est pas le travail d’une seule personne ou d’une seule organisation. Chaque personne a un rôle. Les familles qui partagent leurs connaissances par le biais d’enquêtes ou d’échantillons aident les chercheurs à progresser. La collecte de fonds auprès de notre communauté aide la Fondation à se développer et à continuer de soutenir la recherche et les familles.
Pour une communauté aussi petite que la nôtre, la connexion et la collaboration signifient tout.
Comment vous pouvez aider
Si vous souhaitez vous impliquer, vous pouvez :
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