Qu'est-ce que le trouble NARS1 ?
Le trouble NARS1 est une maladie ultra rare qui touche très peu de personnes — nous connaissons environ 100 cas dans le monde ! Cela se produit en raison d’un changement dans une partie de nos gènes appelée gène NARS1.
Que fait le NARS1 Gene Do ?
Les gènes sont un peu comme des recettes. Ils contiennent les instructions dont notre corps a besoin pour grandir et fonctionner.
Le Gène NARS1 fournit la recette d’une enzyme qui aide à construire des protéines. Les protéines sont essentielles au développement du cerveau, au mouvement et aux processus cellulaires quotidiens.
Lorsque le gène NARS1 ne fonctionne pas correctement, la production de protéines peut être perturbée. Cela peut affecter le développement du cerveau et du système nerveux, entraînant les symptômes observés dans le trouble NARS1.
Une introduction au trouble NARS1
Nous savons qu’apprendre l’existence d’une maladie génétique rare peut sembler accablant, surtout dans les premiers jours suivant le diagnostic. C'est pourquoi nous avons créé une brochure simple et familiale qui explique les bases du trouble NARS1 dans un langage clair et accessible.
Le guide couvre :
Comment fonctionne le gène NARS1
Ce que peuvent signifier les changements dans le gène
Symptômes courants et comment ils peuvent varier
Réponses aux questions fréquemment posées
Il est conçu pour aider les familles, les amis, les enseignants et les professionnels de la santé à mieux comprendre NARS1 et pour soutenir les conversations importantes en cours de route.
Que se passe-t-il lorsqu'il existe une variante dans NARS1?
Lorsqu'il y a un changement, ou une mutation, dans le gène NARS1, il ne peut pas faire son travail correctement. Cela signifie que notre corps ne peut pas fabriquer les bonnes protéines. Et les protéines sont comme les travailleurs de notre corps —elles nous aident à grandir, à bouger et à rester en bonne santé.
Pour cette raison, les personnes atteintes du trouble NARS1 peuvent être confrontées à divers défis, tels que :
Têtes plus petites : Certains enfants peuvent avoir une tête plus petite, une maladie appelée microcéphalie.
Doigts ou orteils longs : Leurs doigts ou leurs orteils peuvent être plus longs que d’habitude.
Crises d'épilepsie : Ils peuvent souffrir de différents types de crises, qui peuvent affecter leur activité cérébrale.
Difficultés de marche : Certains enfants peuvent avoir du mal à marcher seuls ou peuvent même avoir besoin d’aide pour se déplacer.
Problèmes de parole : Ils peuvent avoir du mal à parler ou ne pouvoir dire que quelques mots.
Problèmes alimentaires : Certains enfants peuvent avoir du mal à manger seuls, ce qui peut parfois nécessiter une sonde d’alimentation.
Spasmes musculaires : Ils peuvent avoir des spasmes musculaires qui peuvent être inconfortables.
Picotements ou engourdissements : Les enfants peuvent ressentir des picotements, des engourdissements ou des douleurs dans les bras et les jambes.
Signes et symptômes du trouble NARS1
Notre compréhension du trouble NARS1 est encore en développement. Les informations ci-dessous reflètent les symptômes actuellement connus pour être associés au NARS1, sur la base de l’expérience clinique et des connaissances partagées par les familles et les chercheurs du monde entier.
Chaque personne atteinte de NARS1 est unique. Personne ne ressentira tous ces symptômes et la façon dont ils se présentent peut varier d’un enfant à l’autre.
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Crises d'épilepsie
Résultats EEG anormaux
Résultats anormaux de l’IRM cérébrale
Résultats EMG anormaux
Microcéphalie
Hypotonie et/ou hypertonie
Neuropathie périphérique
Sensibilité auditive (hyperacousie) / réponse de sursaut exagérée
Vertiges (rapportés chez certains individus)
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Retard moteur brut
Retard de la motricité fine
Mauvais équilibre (ataxie)
Spasticité et dystonie
Difficulté de coordination des mouvements
Démarche anormale
Non ambulatoire (chez certaines personnes)
Déficience motrice orale
Perte régressive de la motricité fine et/ou globale avec l'âge
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Anomalies craniofaciales
Anomalies dentaires (par exemple dents largement espacées)
Laxité articulaire
Anomalies squelettiques (par exemple hanche, cheville, pied creux, scoliose)
Dysmorphisme des membres et des doigts)
Bouche ouverte hypotonique
Sous-bois / retard de croissance / retard de croissance
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Difficultés d'alimentation
Reflux gastro-œsophagien et vomissements
Constipation
Dysmotilité gastro-intestinale
Baver
Alimentation par tubes
Difficultés d'aller aux toilettes / incontinence
Anomalies de la langue
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Autisme
Hyperactivité
Impulsivité
Anxiété
Comportements inadaptés
Mouvements répétitifs (par exemple battement/agitation des mains)
Pica ou objets non alimentaires à mâcher
Contact visuel anormal
Comportements de recherche sensorielle
Socialement amical
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Retard de parole
Discours verbal absent ou minimal
Langage réceptif et expressif réduit
Troubles de la parole motrice
Utilisation de la communication augmentative et alternative (AAC)
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Retard global du développement
Déficience cognitive
Déficits d'attention
Activités de la vie quotidienne (AVQ) retardées ou limitées
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Presbytie
Nystagmus
Déficience visuelle corticale
Perte auditive
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Troubles généraux du sommeil
Difficulté à initier et à maintenir le sommeil
Agitation
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Éruptions cutanées
Ecchymoses faciles
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Problèmes respiratoires
Malformations cardiaques (sous-ensemble)
Pays avec au moins 1 cas connu de trouble NARS1
Introduction au trouble NARS1 et aux maladies génétiques
Cette vidéo vous donne une introduction claire au trouble NARS1 et aux troubles génétiques rares.
Apprenez-en davantage sur la vie avec le trouble NARS1 directement auprès de notre communauté
Cette vidéo a été créée pour notre gala de collecte de fonds 2023 avec l'aide de nos familles atteintes du trouble NARS1.
Avez-vous rencontré le terme thérapie génique et je me demandais ce que c'était ?
Nous adorons l’explication de cette vidéo de l’American Society of Gene & Cell Therapy !
La thérapie génique est une méthode révolutionnaire de traitement des maladies en corrigeant les problèmes de notre ADN — les instructions qui indiquent à notre corps comment travailler. Imaginez si votre corps avait un livre de recettes et qu’il manquait un ingrédient important à l’une des recettes. La thérapie génique est comme un service de livraison spécial qui amène l’ingrédient manquant là où il est nécessaire. Pour les personnes atteintes de maladies rares comme le trouble NARS1, ce type de thérapie est incroyablement prometteur, offrant de l’espoir là où il n’y en avait pas autrefois. Mais créer un remède n’est pas simple — cela demande des années de travail acharné, de travail d’équipe et beaucoup d’argent.