Histoires de famille NARS1 - La famille Lo Re, Italie
Alessandro et Silvana vivent à Casalgrande, dans la province de Reggio Emilia, avec leur fils Gabriel, âgé de cinq ans. Leur famille comprend également deux animaux de compagnie très appréciés : Dom, un berger allemand, et Leone, un chat de type siamois. Comme beaucoup de familles vivant avec une maladie rare, leurs journées sont pleines, chargées et soigneusement planifiées en fonction des besoins de Gabriel.
“Équilibrer tout n'est pas toujours facile,” disent-ils. “Entre le travail, les thérapies et les visites à l’hôpital, la vie peut parfois sembler écrasante. Mais nous n'abandonnons pas.”
Gabriel est un petit garçon expressif, vif et doté d'une forte personnalité. Il aime la mer et être dans l'eau, rit sans cesse des grimaces que fait son père et entretient un lien particulier avec son grand-père. Si son grand-père est dans la pièce, personne d’autre n’existe.
Bien que Gabriel ne puisse pas parler, il communique clairement à sa manière. Comme le disent souvent ceux qui l'entourent, c'est un petit coquin qui aime faire des bêtises, qui met toujours tout dans sa bouche et qui aime lancer tout ce qu'il peut atteindre.
Le voyage vers le diagnostic
Pendant la grossesse, les médecins ont identifié une translocation robertsonienne impliquant les chromosomes 14 et 21, mais cela ne semble pas poser de problèmes. Cependant, dès la naissance, l’alimentation était difficile. Gabriel vomissait avec force après presque chaque tétée et, à l'âge de trois mois, il fut admis à l'hôpital en raison d'une faible prise de poids et du fait que son périmètre crânien n'avait pas augmenté.
C’est à ce moment-là que les médecins ont identifié une microcéphalie et un retard du développement psychomoteur. Gabriel a commencé la physiothérapie et a été suivi par des spécialistes en neuropsychiatrie. Les premiers tests génétiques ont montré une microduplication du chromosome 22, mais au fil du temps, ses symptômes ont continué à augmenter et ne correspondaient pas entièrement à ce diagnostic.
Nourrir est devenu l’un des plus grands défis de la famille. Gabriel a reçu un diagnostic de dysphagie sévère et a connu des épisodes répétés de pneumonie par aspiration. Il avait du mal à garder la nourriture et vomissait constamment. Les médecins ont placé une sonde d’alimentation PEG, mais même cela n’a pas amélioré son état. Finalement, l’alimentation a dû être déplacée directement dans le jéjunum à l’aide d’un PEG-J. Le cas de Gabriel était si rare qu’il a été documenté dans une publication médicale début 2025.
En mai 2023, la famille a finalement reçu un diagnostic de trouble NARS1. Parallèlement à cela, Gabriel a également reçu un diagnostic de polyneuropathie motrice et sensorielle affectant les quatre membres et il ne marche pas. Des examens ultérieurs ont montré une atrophie cérébrale et des tests EEG ont révélé une activité électrique anormale. Bien qu’il n’ait pas eu de crises d’épilepsie, il présente désormais de fréquents épisodes d’absence.
La vie quotidienne
Comme dans la plupart des familles NARS1, la vie quotidienne de la famille Lo Re est exigeante et entièrement structurée autour des soins de Gabriel, notamment de son alimentation. Parce qu’il s’agit d’un enfant actif avec un fort désir de bouger, l’alimentation diurne ne peut pas être délivrée en continu via une pompe. Au lieu de cela, Gabriel reçoit une nutrition à la seringue toutes les heures tout au long de la journée, en plus des médicaments habituels.
La nuit, une fois endormi, l'alimentation continue dure jusqu'au matin.
“Notre vie est marquée par l'emploi du temps de Gabriel”, expliquent ses parents.
La gestion intestinale est un autre défi permanent. Gabriel souffre de problèmes intestinaux depuis sa naissance et a besoin de suppléments pour aider à garder ses selles molles. Sans contrôle du sphincter, les changements fréquents de couches font partie de la vie quotidienne, ajoutant aux exigences physiques et émotionnelles liées aux soins à lui apporter.
Trouver force et soutien
Malgré les défis, Gabriel apporte à sa famille une immense joie. Les moments où il va bien, rit et est heureux, signifient tout pour eux. Ses petits progrès, qui peuvent paraître insignifiants aux yeux des autres, sont profondément célébrés chez lui.
Dans les moments les plus difficiles, ce qui aide le plus, c'est Gabriel lui-même. Sa détermination, sa force et son désir de vivre et de rire donnent à ses parents le courage de continuer.
Le soutien des autres a également fait une différence. L’école a été une partie importante de la vie de Gabriel, l’aidant à acquérir de nouvelles compétences et lui offrant un environnement où il est soutenu et encouragé. Ses camarades de classe lui font preuve de gentillesse et d’attention, ce dont ses parents lui sont profondément reconnaissants.
Le pédiatre de Gabriel a également joué un rôle essentiel, ne rejetant jamais les inquiétudes et écoutant toujours attentivement. “Elle n’a jamais sous-estimé son état”, disent-ils, “et elle nous a toujours aidés à trouver les bonnes solutions”
Plus récemment, Silvana a pris contact avec deux autres mères italiennes touchées par le NARS1. Même s’ils ne se sont pas encore rencontrés en personne, le partage d’expériences et de solutions a apporté réconfort et réconfort. Savoir qu’ils ne sont pas seuls et que les autres comprennent vraiment a fait une différence.
Regard vers l'avenir
Comme de nombreuses familles de la communauté NARS1, Alessandro et Silvana espèrent qu’un jour une thérapie efficace sera trouvée. D’ici là, ils espèrent que l’état de Gabriel ne s’aggravera pas trop vite et qu’ils continueront à trouver des moyens de gérer les nouveaux défis à mesure qu’ils surgissent, comme ils l’ont fait jusqu’à présent, même lorsque cela a demandé beaucoup d’efforts et de nombreuses tentatives.
S’ils pouvaient partager un message avec les familles qui commencent tout juste ce voyage, ce serait de faire confiance à leur instinct.
“Seuls les parents connaissent vraiment leur enfant”, disent-ils. “Face aux systèmes de santé ou à la bureaucratie, n’abandonnez pas. Combattez avec détermination.”
Ils veulent également que les autres familles sachent qu’il y a de l’espoir, même dans les moments les plus difficiles.