Rassemblement des familles et des chercheurs de Boston - Août 2026

En août 2026, des familles, des chercheurs et des cliniciens se sont réunis à Boston pour notre dernier rassemblement familial et de chercheurs sur le trouble NARS1. En plus du temps consacré à la connexion en tant que communauté, le week-end a apporté des mises à jour de recherche couvrant la réutilisation des médicaments, les modèles précliniques, les biomarqueurs et la thérapie ASO/génétique, ainsi que des séances pratiques sur les registres, les ressources pour les soignants et la collecte de fonds. Regardez les séances ci-dessous.

Jour 1

Bienvenue et présentations familiales

Notions de base de NARS1 avec Ingrid

Introduction aux modèles précliniques avec Ingrid

Réutilisation de drogues avec Rachel

Sauvetage thérapeutique des variantes de NARS1 avec Jenica Kakadia, Université Western, Canada

Biomarqueurs avec Luc Legon, Amsterdam, UMC

Modèles de souris avec Rob Burgess de Laboratoire Jackson, États-Unis

ASO/Thérapie génique - Outils pour la préparation aux essais cliniques avec Matthieu Fuller, Ultragénie

Discussion au coin du feu : Science de la mesure avec Rachel et Natasha Ludwig, Institut Kennedy Krieger

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Jour 2

Trouble NARS1 - Ce que nous savons des données Rare-X avec Anastasia Yankovskiy, Hôpital pour enfants de Philadelphie

Comment utiliser Rare-X avec Teri

Ressources pour les soignants avec Cat

Collecte de fonds et clôture de la conférence avec Teri